我国罕见病患者达1600多万 如何摆脱罕见病困扰

　　 我国有1600万罕见病患者

　　8年前，生活在长沙的刘期（化名）感觉肌肉无力。辗转经过几个城市求医，最终在北京确诊是患了肌萎缩侧索硬化症。这种病发病时，患者的身体像是被冰雪逐渐冻住，肌肉慢慢无法动弹，从肢体无力、肌肉震颤，到肌肉萎缩、吞咽困难，最终会演化为呼吸衰竭而死亡。这一令人可怕的疾病，发病率大概在十万分之一左右。因为很少见，因而也被人称为罕见病。今天，在长沙启动的“2015年国际罕见病日”宣传月活动上，有关专家呼吁更多人士关注这类令人可怕的疾病。

　　此次活动由全国罕见病发展中心主办、长沙市爱盟助残公益服务中心承办。

　　罕见病发展中心的负责人刘畅介绍，罕见病目前在中国还没有明确的定义，是对一些很少见、难治愈疾病的总称。国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。根据世界卫生组织及其他国家数据推算，我国罕见病总患病人口约为1680万。

　　 罕见病诊治瓶颈仍难突破

　　据介绍，罕见病约有80%是由于基因缺陷所导致的。刘畅指出，没有人能拥有一套完美的基因，人类有23对染色体，大约25000个基因，而每个婴儿出生时都携带了至少5-10个突变基因。一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，或以后有发生罕见病的可能。因此，从这个角度上说，每个人都携带缺陷基因，都有患罕见病的可能。

　　其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期就发病，病情常常进展迅速，通常会危及生命。

　　由于这些罕见病的症状涉及血液、骨科、神经、呼吸、重症等多学科，不少医生对此类疾病的认知有限，常见误诊、漏诊现象。即便诊断出来，因为罕见疾病的发生几率很低，它们所能获得的研究资源非常有限，一些药厂基于经济利益的考量，对于投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣，让这些疾病研究起来十分不易；即使研制出对症药品，由于患者市场相对较小，其价格也是高得惊人。目前仅有1％的罕见病拥有有效的治疗药物。

　　 “早发现、早诊断、早干预”

　　那么，我们面对罕见病是不是毫无办法呢？那也不是的。刘畅说，“早发现、早诊断、早干预”是预防和治疗罕见遗传病、防止患者发生不可逆转的严重后遗症的重要手段。夫妻的婚前检查，以及孕妇的孕期检查和新生儿筛查等对预防罕见病非常有必要。“一部分的罕见病，如果能够早期发现，及时做预防性的干预治疗，患病的人有可能恢复到正常人。”

　　“目前，罕见病陷入了‘缺医缺药缺关注’的困境，我们希望通过这样的活动，呼吁社会公众、政府部门关注罕见病群体面临的困境，采取有效的行动。”据悉，出于保护公共利益，国外已经有一些国家通过立法来鼓励罕见病药物的开发，而国内罕见病宣传活动起步较早的昆明也已将罕见病纳入医保范围。“我们也希望湖南在罕见病防治的举措方面，能够尽快获得新进展。”刘畅如是说。