染色体缺失 16岁少女身高像10岁

　　红网长沙4月26日讯（潇湘晨报记者 张树波 通讯员 周蓉荣 朱艳）小芳（化名）今年16岁，可看上去却像个10岁左右的小女孩，这让家人很苦恼。4月25日，记者从湖南省人民医院获悉，小芳患上了Turner综合征，这是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病，不及时治疗，身高可能仅一米四左右。

　　“出生时一切正常，只是个子不高。”小芳妈妈说，女儿一直比同龄孩子矮，两岁时去当地医院看过病，医生诊断为缺钙、缺锌，就一直给她补钙、补锌。小芳妈妈和爸爸都不矮，认为女儿是晚长，也没把这事放心上。直到小芳满了16岁，不仅身材矮小，乳房也没发育，月经也没来。

　　几天前，小芳来到湖南省人民医院内分泌科就诊，最终被确诊为“Turner综合征”，这是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病。发病率约为2500分之一，如果不尽早治疗，最终身高可能在一米四左右，而且绝大多数患者不能自行出现青春期发育，甚至可能不会有生育的能力。

　　该院内分泌科主任张弛说，Turner综合征具有特殊的体征，如身材矮小、面部多痣、五官距离过远、性发育迟缓等，部分患者伴有轻中度的精神发育迟滞的表现。