湖南男童罕见染色体微缺失 脊柱畸形智力发育缓慢
（澳澳脊柱三维CT。 谢茜/供图）
星辰在线6月24日讯(星辰全媒体记者 刘志峰 通讯员 谢茜) 张家界的李女士怎么也想不到，自己和丈夫身体均健康，在怀孕期间也未使用过任何药物，儿子却患上先天脊柱畸形，智力发育也缓于同龄的孩子。
李女士回忆，2012年儿子澳澳(化名)出生，给一家人带来了巨大的欢乐。“孩子太可爱了，我们一家人希望好好守护他，看着他一天天长大。”澳澳1岁时，头显得比一般孩子大，当时家人也没在意，觉得小孩子头大可爱。2岁多时，澳澳出现胸廓畸形，向前突出，双侧肩膀不对称，右肩略高于左肩，这也没引起家人的重视。随着澳澳的长大，胸廓前凸愈加明显，且右肩高于左肩更加严重。其他方面澳澳也显出与其他孩子不同，已四岁了只会喊“爸爸妈妈”，含含糊糊说几个简单词语，这时，李女士感到问题严重了，于是带着儿子来到湖南省第二人民医院儿科就诊。
儿科主任薛亦男通过仔细问诊及系统检查，发现澳澳头围达59 cm(正常值为50cm左右)，右肩高于左肩，胸廓前凸严重，虽能听懂别人说话，但是他只咿呀说几个简单的单词，按薛主任建议给其做了一系列相关检查。脊柱三维CT显示：脊柱先天发育畸形，蝶椎畸形、半椎畸形、脊柱轻度“S”型侧弯畸形。头部MRI双侧测脑室旁白质内异常信号，脑室轻度扩大。染色体高通量DNA测序法示：10q11.22,10q11.23(49380001-52400000)※1*，缺失片段大小为3.02Mb;10号染色体q11.22-11.23处缺失，结合上述检查结果，薛亦男查询了DECIPHER数据库收录的三例携带缺失片段患者资料，其中两例共同临床表现为智力障碍，另一例主要的临床表现为语言发育迟缓，行为异常等。而澳澳的临床表现都符合上述诊断，在临床上非常罕见。
“我和孩子的父亲都很健康，我们家几代都没有这种病，我孩子怎么可能染色体有问题呢?”经医院确诊后，澳澳的妈妈怎么也不能相信这个事实。对此，薛亦男解释说：“父母染色体正常的情况下，生殖细胞在受精前后也有可能发生变异，也或者在受精卵发育过程中产生变异。”
薛亦男说，半椎体属于椎体形成缺陷，它确切的病因目前尚无定论。也有人认为是脊柱形成期受外界环境因素影响所致。单发半椎体染色体核型异常的发病率很小变半椎体畸形是一种先天性脊柱发育畸形，其预后较为复杂。她强调产前明确诊断对选择终止妊娠或产后早期治疗尤为重要。因胚胎时期形成椎体的左、右对称的软骨化中心中一个软骨化中心发育不全而形成半椎体畸形。半椎体邻近的椎体常表现为一侧代偿性增大及不同程度的脊椎侧弯畸形。多发的半椎体畸形常合并其他椎体畸形，如蝴蝶椎，融合椎及脊柱裂，肋骨畸形等早期即可引起严重脊柱侧弯及胸腹腔畸形，自然发展预后较差，产前直观清晰的脊柱显像对了解病情及明确临床诊断，选择终止妊娠或产后早期治疗有重要临床意义。
“像澳澳染色体的缺失，医院也只能对症治疗，改善其症状，并通过外科手术改变脊椎畸形，尽可能的提高其生活质量，但他不会达到正常孩子水平。”薛亦男提醒准爸爸妈妈们，遗传和环境都是导致缺陷儿出生的祸首，一定要重视产前检查，注意围产期保健，希望每一个家庭都能拥有一个健康的宝宝。