我省小儿遗传代谢性疾病防治中心成功诊治“睡眠宝宝”

12月10日，湖南省小儿遗传代谢性疾病防治临床医疗技术研究中心中期总结评估及技术交流会在湖南省妇幼保健院举行，湖南省科技厅社会发展处处长陈松、湖南省卫生计生委科技教育处处长范珍贤、湖南省残疾人联合会主任胡德及中南大学、湘雅二医院的专家出席会议，来自在全省各县市百余名儿童康复界的专业人员参加了会议。

湖南省妇幼保健院院长、湖南省小儿遗传代谢性疾病防治临床医疗技术研究主任盛小奇介绍，中心启动至今，收治了5000余例脑发育障碍性疾病患儿，筛查省内外标本2000余份，其中来自内蒙古、广西、广东、上海、深圳、安徽、浙江等省外快递标本200余份，发现甲基丙二酸尿症、枫糖尿病等罕见遗传代谢病近200例。

盛小奇院长表示，中心将力争在100余种大分子代谢病的筛查方面有质的飞跃，达到国内领先水平，在治疗方面继续推进早期营养干预及个体化遗传代谢病营养治疗。2013-2014年，中心接收并培训了来自省内外24个医院的进修医护人员32名，下一步通过举办国家级继续教育班，加强与省内外相关专业机构的联系，推广并分享该技术，以期解决更多的小儿遗传代谢病诊断、治疗及康复的技术瓶颈，缩小与国际先进水平的差距，提升我国遗传代谢病整治的整体水平。

知识链接：

我国是出生缺陷高发国家，根据世界卫生组织估计，我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近，约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例。    湖南省出生缺陷监测数据显示，湖南省出生缺陷发生率逐年升高，2014年湖南省出生缺陷发生率为221.87/万，相比2013年，上升了17.02%，出生缺陷逐渐成为影响儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题。

中心技术负责人王益超告诉记者，小遗传代谢病又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷，80%以上患儿具有高致死率和致残率。该病临床表现多为非特异性,主要有易惊、易吐、睡眠障碍、喜欢用力，严重时可表现为震颤，极易误诊为新生儿感染、新生儿窒息等常见疾病。总的治疗原则为针对疾病所造成的代谢功能紊乱进行调整：补其所缺、排其所余、禁其所忌,根据不同的病种选择相应治疗方案。治疗小儿遗传代谢性疾病的主要手段是动态监测和营养个体化。

典型病例：

1.嗜睡小天使的故事

来自衡阳市的诗宝宝，至2岁多仍不会说话，也不会走路，每日能做的一件事就是“睡觉”，白天黑夜总是处在沉睡中，仿佛多彩的世界与她无关，被人称作“睡眠宝宝”。

突然有一天，诗宝宝发生“抽搐”，发育倒退，焦急的父母带着她开始了国内外辗转求医，衡阳、长沙、深圳，甚至到了新加坡和法国。但一直没有找到确切的病因。       

诗宝宝现在2岁1个月，2014年6月因“至今竖头不稳”经人介绍来我院就诊。诗宝宝系足月平产，出生体重3200g，没有窒息史及新生儿黄疸等。她还有一6个月大的弟弟，生长发育正常。

2.  嗜睡小天使的求医经历

诗宝宝出生后至4个月时，因“竖头不稳、伴四肢肌张力低、睡眠每天多于20个小时”开始在当地市医院康复科就诊，拟诊为“发育落后”，并建议康复治疗；此后先后在某儿童医院就诊六次，湘雅医院就诊四次，深圳医院就诊三次，等多家大中型医院就诊，并做了大量的检查，但病因仍不明，均仅建议康复治疗；至1岁时仍竖头欠稳，不能独站，到新加坡就诊，儿科医生考虑“遗传病？”，但病因仍不明确；随后随父亲辗转法国求医，法国儿科医生也考虑某种“遗传病？”，但无法诊断，明确原因，只好回国坚持在衡阳及深圳两地行康复治疗。

有一段时间，诗宝宝病情出现好转，嗜睡、生长发育等稍有改善：  1岁6月时竖头稍稳，可主动抓物、左右侧翻身；1岁7月可独坐；1岁8月可扶站，可追视、寻声源、并逗笑，但不会说话等，相关发育明显落后于同龄儿。

不巧的是，  2014年5月，诗宝宝无诱因突然出现抽搐伴咳嗽、咯痰，但无发热、双眼上翻、口吐白沫等表现。当地医院紧急就诊，考虑“癫痫”、“上呼吸道感染”，治疗后咳嗽、咯痰很快消失，但嗜睡再次加重，运动与智能发育出现“发育倒退”，表现为四肢肌张力越来越低，随后出现从不能扶站、独坐、左右侧翻身、主动抓物到竖头不稳，对外界反应差，仅偶尔可逗笑，仍不会说话，精神欠佳，整天嗜睡。

3.嗜睡小天使被确诊，接受有效的治疗

今年6月，诗宝宝来到我院小儿康复科，经过王益超副主任的仔细检查和基因助诊，确诊为甲基丙二酸尿症。这是一种罕见的遗传代谢性疾病，然而治疗并不复杂，王医生开的药都是维生素类的药，主要是维生素B12，辅以叶酸、维生素B6等，现病情已得到良好控制。

湖南省小儿遗传代谢性疾病防治临床医疗技术研究中心成长历程：

2013年7月18日：“湖南省小儿遗传代谢性疾病防治临床医疗技术研究中心”正式成立并启动，该中心是由湖南省科技厅正式批准的省级工程技术研究中心，致力于遗传代谢性疾病的高危儿筛查、早期识别和临床诊治新技术的研究及推广应用。

2013年12月7日：湖南省妇幼保健院举办了“湖南省小儿遗传代谢性疾病临床医学医疗技术研究中心第一次技术推进会”，来自广东省妇幼保健院、甘肃省妇幼保健院的代表及全省14个市州的一百多名同行参加了此次会议。

2014年6月:14个市州及部分县市区110余名专业技术人员及领导干部参加了“小儿代谢性疾病新技术新进展学习班”，中国出生缺陷监测中心、全国妇幼卫生监测办公室代礼博士等授课，参训人员明确小儿代谢性疾病的鉴别诊断以及开展出生缺陷干预的重要性和必要性，了解了遗传代谢性疾病防治方面的前沿科技和新方法。