卢光琇:地中海贫血患者要生育健康孩子必做地贫筛查

　　湖南新闻网长沙5月7日电  (通讯员 董雷)5月8日是世界地中海贫血日。中信湘雅生殖与遗传专科医院7日透露，近年来该院地贫基因检测的人数呈不断上升趋势。“湘雅名医”、中信湘雅生殖与遗传专科医院院长、人类干细胞国家工程研究中心主任卢光琇教授提醒相关患者，地中海贫血患者想要生育健康的孩子，做地贫筛查和基因诊断很有必要。     

　　地中海贫血又叫珠蛋白生成障碍性贫血，是一种常染色体隐性遗传疾病，如夫妻双方都是地贫致病基因携带者，则子代有1/4几率患病。全球每年有约10万个婴儿出生时已患有严重的地中海贫血。湖南地中海贫血致病基因携带者约为5%，广东广西地区较高，大约为17%-25%。罹患这种疾病的重症患儿，必须定期输血、排铁治疗或进行造血干细胞移植手术治疗。地中海贫血从分子学角度分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血最为常见。 

　　34岁的黄贵娥(化名)和33岁的刘义军(化名)来自广东清远的一对夫妇，都怀疑自己患有地中海贫血，为了避免将基因遗传给下一代，两人多年来一直不愿生育。但眼看就要过了生育的最后黄金时间，在亲朋好友的建议下，两人于2014年3月来到中信湘雅生殖与遗传专科医院，希望通过基因诊断技术，让自己生下一个健康宝宝。   

　　该院通过gap-PCR检测方法对黄贵娥与刘义军的α珠蛋白基因行缺失检测，结果提示两者的均是α型地中海贫血携带者，并进一步明确了引发疾病的缺失基因，最终通过PGD技术(胚胎植入前遗传学诊断技术)成功受孕，目前已怀孕6个月，B超检测婴儿发育一切正常。

　　做基因诊断的目的，主要是实现积极优生，阻断遗传病在家族中的蔓延。该院遗传中心副主任李汶介绍，如果夫妻双方都携带地贫基因，建议其通过PGD技术，对胚胎细胞进行基因检测，只移植不携带致病基因的胚胎，这样就能生育一个健康的孩子。当然，如果地贫患者已经自然受孕，也可以通过羊水穿刺(16-22周)或脐血穿刺技术，对腹中的胎儿进行基因检测，以确认其是否也是地贫患儿。 

　　卢光琇教授介绍，该院遗传中心是国内最早开展地中海贫血筛查及基因检测的中心之一，2014年完成地贫基因检测1552例，比2013年增加将近1000例。刚刚过去的2015年4月，该中心共完成α、β型地贫筛查432例，其中199例发现异常；基因诊断215例，其中105例成阳性(异常)。(完)