世界首报——省中医高专附一医院发现一例异常外周血染色体核型
近日,湖南省直中医医院产前诊断遗传优生门诊发现一例外周血异常核型,经鉴定属世界首报。此异常核型由省中医高专附一医院产前诊断中心细胞遗传室副主任检验医师发现并申报,这一异常核型已被收录入《中国人类染色体异常核型目录数据库》。
据该院细胞遗传实验室副主任检验医师介绍说:“该名患者因妻子自然流产来医院产科遗传优生门诊就诊,经问诊,行相关遗传方面的咨询检查。对夫妻双方进行外周血染色体核型分析后发现,该患者7号染色体长臂臂内倒位。”
患者常规检查正常,外观无异常,也没有化学物质、农药、放射性物质、生物因素(如病毒)等中毒史、接触史或患病史。“这是一种很罕见的结构异常,我们查阅了相关数据库和大量文献资料,均未发现与这名患者相关的异常核型记载。为此,我们将异常核型图谱送到了我国唯一的鉴定机构—中国医学遗传学国家重点实验室申请鉴定。”产前诊断中心细胞遗传室副主任检验医师介绍说。
2020年9月7日,经专家组鉴定,该院申报的此核型鉴定结果与专家组最终鉴定结果一致,认为此异常核型未在现有文献资料及数据库中记载,该院属于最先报道该染色体异常核型的单位,并签发了证书,收录入《中国人类染色体异常核型数据库》。
这一异常核型的发现,表明该院细胞遗传实验室在异常核型鉴定方面取得了长足进步,为产前诊断提供了强有力的支撑。为人类染色体异常目录数据库填补了一项空白,为研究此类遗传性疾病的发生、发展、预防和临床诊断、治疗提供了极有价值的第一手资料和重要依据,对开展孕前检查及产前诊断、减少畸形儿和低能儿的出生、提高人口质量工作具有重大意义。遗传医学专家提醒,目前通过对流产、死胎及新生儿和一般人群的调查表明,染色体异常占流产、死胎等不良孕产史的50%以上。有不良孕产史的夫妇双方应及早进行染色体检查,采用其他医学手段生育健康宝宝。
