湖南省儿童医院MDT团队为罕见病患儿提供“一站式”诊疗服务

“孩子进步很大,我们全家都特别开心!”2月27日上午,来自娄底市新化县的何女士带着两岁半患有脊髓性肌萎缩症(简称SMA)女儿纤纤(化名)赶到湖南省儿童医院,参加“国际罕见病日”神经肌肉MDT多学科义诊活动,欣喜地分享孩子的治疗成效,咨询下一步诊疗方案。

当天,由该院神经内科、康复中心、骨科、消化营养科、呼吸内科等学科专家组成的MDT团队,为向纤纤一样来到现场的60名罕见病患儿开展“一站式”诊疗服务,围绕孩子的吃、住、行等方面,从后续治疗、营养支持、体重管理、骨骼健康、呼吸改善等展开系统评估和综合指导,全面帮助提高患儿生活质量。活动现场,纤纤和其他6个家庭还获得了由公益组织提供的每户3000元的爱心救助金。

脊髓性肌萎缩症又称SMA,发病率约为万分之一。这是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。随着病情的进展,肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常,其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。今年1月1日国家新版医保目录的正式实施,原来70万一针的“天价”治疗药下降至约3.3万元,给了何女士一家新的希望。1月4日,纤纤和其他8位小病友在省儿童医院首批接受注射治疗。目前,纤纤已经按疗程接受了3次注射,医院一共已为51名患儿完成鞘內注射113次。

“孩子点滴的进步都是父母最大的安慰。”湖南省儿童医院神经内科专家介绍,纤纤现在能稳稳的独坐了,手脚力量都在增强,吃饭时能够自己很快地把筷子送到嘴边,脚抬起来的速度和高度都更好了。

罕见病是指流行率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变。根据世界卫生组织报道,约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起,约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。

如何早期发现或是预防罕见病的发生?专家表示,每一种罕见病的发病机制,以及表现症状和最终的预后进程都是不一样的,涉及到很多的专科。除了医务人员要加强专业知识的学习,提高识别、诊断的能力之外,家长作为孩子健康的第一责任人,应该重视孩子的健康问题,定期给孩子体检,早发现早治疗至关重要。同时,做好产检、优生优育是关键,尤其是家族中有相关病史的,一定要从备孕开始就到专业的医疗机构做好产前咨询。

根据湖南省儿童医院数据统计,近3年医院共收治国家罕见病84种,共上报罕见病2300例,主要集中在血液系统、神经系统和结缔组织疾病。2021年4月,该院获批成立湖南省儿童疑难疾病诊治中心。为提高罕见病诊治能力,成立了MDT团队33个,整合医院优质医疗资源,为患者提供“一站式”服务。同时,加入全国罕见病MDT团队,开展肝、肾移植术等高质量医疗新技术,为罕见病患儿带来诊治福祉。下一步,医院将进一步做好专病MDT协作,强化罕见病全病程管理的实施,建立全省疑难罕见病生物样本库,提升临床科研转化,为儿童疑难罕见病提供优质高效的诊治服务。