湖南花季少女染家族遗传怪病 全身骨头畸形(图)

小雯右手肘关节处隆起一个鹌鹑蛋大小的骨头。图/潇湘晨报记者 刘少龙

　　湖南新闻网消息 据潇湘晨报报道，3月30日，潇湘晨报记者从长沙市中医医院获悉，14岁的小雯(化名)在学校宿舍楼下不慎摔伤右手臂，当时并未在意。不料几天后发现自己右手肘关节处隆起一个鹌鹑蛋大小的骨头，快要将其皮肤撑破。小雯疼痛难忍，被家人送往长沙市中医医院(长沙市第八医院)就诊。通过X片照片，令医生吃惊的是，小雯不仅右手肘部骨骼有严重畸形，就连双上臂、双腕部以及双小腿骨骼都有不同程度的变形，且这些部位都能触摸到有骨性突起物。原来，小雯所患的是十分罕见的遗传性多发性骨软骨瘤。

　　据小雯父亲介绍，她一出生就有全身骨骼异常，而包括小雯父亲在内的其他兄弟姐妹以及他们的子女大部分也都患此病。小雯和她父亲的身材看上去也比同龄人要矮小瘦弱些。该院骨伤三科主任周细江指出，多发性骨软骨瘤是一种骨胳发育异常，在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。为常染色体显性遗传性疾病，大多数病员有家族遗传史。多发性骨软骨瘤病的存在并不一定需要作切除术，只有在局部发生疼痛，或产生压迫症状时，才可考虑切除有症状或引起症状的骨疣。小雯因摔伤加重了右肘部骨骼畸形，严重影响了生活和学习，医生才决定为其进行手术切除突出的骨隆起。

　　据相关文献介绍，此病按近2/3的病例表现出其具有遗传性。如父母中的一个患有多发性遗传性骨软骨瘤，其后代中约一半将遗传有此病，尤其在男性后代中多见。患此病人群应当定期检查，防止有恶性病变的发生。