省妇幼成为中国出生缺陷干预救助基金会授牌基地

湖南省妇幼保健院王华副院长在产前筛查与诊断分会场发表了高通量基因测序产前筛查与诊断的报告，分享了该院医学遗传科在高通量测序应用在产前筛查与诊断方面的经验以及所遇到的各种特殊病例；此外，医学遗传科鄢慧明医师在新生儿遗传代谢病筛查分会场分享了一例罕见脂肪酸代谢障碍疾病的病例报道的报告。两位医生的精彩报告均获得了同行的高度肯定，反响热烈。