省妇幼保健院专家团队医学遗传学研究成果在期刊《Brain》上发表

12月23日,湖南省妇幼保健院团队在国际著名期刊《Brain》(影响因子:11.337,5年影响因子:11.931,JCR1区)上发表关于一个唇腭裂家系的遗传学研究报道,论文题为《 MN1 geneloss-of-functionmutationcausescleftpalateinapedigree》。

MN1 基因于2020年分别由Mak及Miyake等研究者报道,其报道患者具有智力障碍、颅骨发育畸形、面容异常、脑回畸形等严重临床表现。本研究中的家系是由省妇幼保健院教授在醴陵市义诊工作中发现并采集,由湖南省妇幼保健院儿童五官科专家团队完善相关临床检测,经过医学遗传科检测发现该家系中患者携带位于 MN1 基因的indel变异(p.G752Afs*12),但患者仅表现为唇腭裂及听力障碍,与既往报道 MN1 患者存在明显临床差异。经科研团队分析,认为该家系患者所携带 MN1 变异为功能缺失性,而既往报道患者均为 MN1 末端功能获得性变异,两者在致病机制上的本质差别是造成临床表现差异的原因。科研团队通过基因表达功能实验证明了该理论推测的正确性,证实了该 MN1 变异的致病性,确定了该家系的遗传学病因,并补充了 MN1 基因的临床表型及致病机制。

该研究成果在《Brain》期刊上的发表,是湖南省妇幼保健院首次以第一单位及第一通讯单位发表影响因子10分以上SCI论文,标志着省妇幼科研水平走上了新的台阶,亦体现了医院在罕见疾病临床诊断、科学研究方面的突出能力,更是医院科学研究与临床工作的融合互促的典型案例,具有重要的临床及科研意义。