医学遗传门诊促进儿童遗传及罕见疑难病的精准诊疗

    我国罕见病患者约有2000万人，每年新增患者超过20万人，儿童罕见病、疑难病的诊断防治是全社会关心的热点问题。为了给儿童遗传病患者及家庭提供更优质的全流程服务，湖南省儿童医院医学遗传门诊正式开诊，接诊范围涵盖产前遗传咨询、儿童遗传病与疑难罕见病的诊疗等，实现儿童遗传病以及出生缺陷孕前、产前、出生后全链条、一体化防治。 

    该门诊由湖南省出生缺陷防治专家组副组长坐诊。她表示，国家“十四五”规划纲要明确提出“全面推进健康中国建设”。儿童是祖国的未来，儿童疾病的精准诊断治疗与防控显得尤为重要。随着国家分级诊疗推进，群众就医模式的改变，在促进优生优育、防治出生缺陷方面已经形成了县级筛查、市级诊治、省级解难的儿童健康服务体系。作为国家儿童区域医疗中心创建单位，省儿童医院承担着更多的危重症、遗传病与儿童疑难罕见病患者的诊治责任。 

    医学遗传门诊将重点开展几个方面的工作。一是促进儿童遗传病的精准诊疗和儿童出生缺陷防控。建设本地化的遗传病诊断平台和信息系统，对样本和数据进行规范化收集和整理、挖掘，大力推动和促进临床疑难疾病的精准诊断和精准治疗，为我省儿童出生缺陷的防控和人口素质的提高贡献力量。二是促进基础研究与临床紧密结合，促进新技术转化应用。规范化的样本收集、标准化临床表型术语和基因型数据将为基因组大数据研究提供有力保障，促进科研产出，推动医院学科建设水平跨入世界先进行列。对进一步落地优生优育政策，加强出生缺陷防控，助力儿童健康具有积极的意义。