湖南首例遗传性多发性骨软骨瘤"无癌宝宝"体格发育正常

湖南首例遗传性多发性骨软骨瘤“无癌宝宝”接受体检。

　　湖南新闻网长沙2月25日电(通讯员 董雷)25日，湖南首例遗传性多发性骨软骨瘤“无癌宝宝”返院体检结果显示，根据纠正年龄评价体格发育达到中上水平。       

　　2015年12月6日，通过PGD(胚胎植入前遗传学诊断)技术，湖南首例遗传性多发性骨软骨瘤“无癌宝宝”在中信湘雅生殖与遗传专科医院顺利诞生。遗传性多发性骨软骨瘤是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生骨疣为特征的疾病，发病率1/50000。该病为常染色体显性遗传，患病一方将该疾病遗传给后代的几率高达50%。       

　　“无癌宝宝”的父母来自广东珠海，女方家族中多人患有遗传性多发性骨软骨瘤。2013年，夫妇到中信湘雅医院请求PGD排除生育高风险患儿，通过治疗于2015年12月6日孕34+3周早产一名健康男婴，体重2.2kg。     

　　经过两个多月的母乳喂养和观察，当天，这名遗传性多发性骨软骨瘤“无癌宝宝”回到医院接受体检。由于早产，目前宝宝体重5.4kg，身高57.5cm，头围37.7cm，根据纠正年龄评价体格发育达到中上水平。       

　　中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇介绍，肿瘤生殖学是肿瘤学和生殖医学相互融合而形成的一种新兴交叉学科，在辅助生殖技术中，通过选择未携带有害基因的配子参与生育，采用PGD以及产前诊断的方式等，为遗传性肿瘤家族成员的生育提供积极的一级防治措施。“无癌宝宝”是肿瘤生殖学临床应用的一大标志成果。“不过‘无癌宝宝’是种相对概念，是指排除了某种特定家族高风险致病基因的宝宝，并不是排出了所有癌症。”(完)