永州市出生缺陷干预工作调查报告

出生缺陷也称先天性异常，是指婴儿出生前胚胎中发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，包括先天性畸形、智力障碍、遗传性、代谢性疾病等。调查显示，我国先天性残疾儿童占每年出生人口总数的4%-6%，全国8000多万残疾人中有七成是出生缺陷所致。永州市目前约有40万残疾人，导致120多万家庭人口被陷入与病残相伴的人生痛苦之中。残疾人不仅给自己带来困惑，同时给家庭、给国家带来沉重的负担。为了从源头上、生命的起点上预防减少出生缺陷儿，减少残疾人，我们就全市出生缺陷干预工作进行了专题调研，现将调研情况报告如下：

一、我市人口出生缺陷的现状

（一）我市人口出生缺陷呈现的特点。从调研情况看，我市出生缺陷有以下六个特点。一是出生缺陷率高于全国、全省。2013年，我国出生缺陷发生率为5.6%，与世界中等收人国家平均水平接近，湖南的出生缺陷率在全国排第五位，约5.8%,我市出生缺陷发生率为6%，高于全国、全省平均水平。二是出生缺陷人数呈上升趋势。2008-2013年，我市出生缺陷儿人数分别为3742人、4133人、4392人、4549人、4623人和4681人，逐年呈上升趋势.。三是十种疾病高发畸形。从病种情况看，我市出生缺陷疾病有40余种。其中多指(趾)、马蹄内翻足、先天性心脏病、外耳其他畸形（小耳、无耳除外）、尿道下裂、先天性脑积水、脊柱裂、唇裂合并腭裂、神经管畸形、唇裂等疾病是我市围产儿前10位的高发畸形，占全市出生缺陷儿发生率的85.9%。我市约有30%的出生缺陷儿在5岁以前死亡。四是农村人口出生缺陷明显高于城市。全市人口出生缺陷城镇占30%，发生率为10.12‰～16.54‰；乡村占70%，发生率为14.28‰～18.2‰；边远山区高于其他区域，如江华等地先心病的发病率高于我市其它区域；五是男性出生缺陷人数多于女性。女性占40%，发生率为10.78‰～16.57‰;男性60%，发生率为13.53‰～18.31‰；六是育龄妇女小于20岁和大于35岁生育的出生缺陷儿发生率明显增高。我市大于35岁孕妇所生儿唐氏综合症发病率提高到1/25，先天性心脏病亦明显增高；育龄妇女小于20岁所生出生缺陷儿唇腭裂、神经管畸形、多指(趾)、肢体短缩、腹裂等发生率明显增高；既往有生育缺陷儿出生史的母亲随年龄增高,再次生育缺陷儿发生率增高。

（二）导致人口出生缺陷的主要原因。导致出生缺陷的原因较复杂，有遗传因素。临床发现，有遗传性疾病家族史或近亲婚配史的导致染色体、基因突变的几率增高，发生出生缺陷较高。此外，一些传染病和性病，也可传染给胎儿，造成胎儿流产或畸形。有环境因素。育龄妇女在孕前、孕期受环境污染的影响造成出生缺陷。有社会因素。受传统观念的影响，部分人（农村居多）通过非法胎儿性别鉴定生育男孩，拒绝接受婚前医学检查和产前诊断。偏远地区、进城务工流动育龄妇女缺乏优生优育相关知识和预防出生缺陷的措施。有行政因素。主要是行政干预力度不够。对于上述因素对产生出生缺陷的关联度，卫生部相关数据显示，单纯遗传因素导致的人口出生缺陷约占10%，单纯环境因素引起的出生缺陷占25%，而由环境、遗传、社会与行政因素共同作用导致的出生缺陷占65%。由此，行政因素是出生缺陷的主要因素及主要矛盾。

（三）出生缺陷的严重危害性。从调研情况看，出生缺陷疾病带来严重危害性。其一，严重影响我市人口素质和寿命指数的提高。今年初，卫生部统计数据显示，我国严重出生缺陷患儿中除20-30%经早期诊断和治疗可以获得较满意的生活质量，约30-40%出生后死亡，约40%残疾。出生缺陷是胎婴儿死亡的重要原因，据调查，我市约有30%的出生缺陷儿在5岁以前死亡，占我市婴儿死亡率的25%，严重影响人口素质的提高。同时，亦严重影响我市人口的寿命指数。其二、给社会和家庭带来严重的经济负担。据统计，出生缺陷儿在我国每年的直接治疗费用高达数百亿元，如先天愚型超过20亿，先心病高达120亿，我市每年用于先心病患儿的治疗费高达上千万元，造成的间接费用更是难以计数，因出生缺陷儿导致的因病返贫、因病致贫现象十分突出。如：道县一个家庭（近亲结婚）出生的三个小孩中，有两个先天愚型，三个均患有先心病，其家庭生活极为贫困。我市约有残疾人40万，如果按照现在新增加的出生缺陷儿40%左右的残疾比例递增扩大残疾人的队伍，他们中大多数不仅不能为社会创造财富，还给社会造成沉重的经济负担。其三、影响社会和谐和家庭幸福。对于患者本人，由于存在形态畸形和功能障碍，使其在社会活动中存在诸多困难与问题，特别是在遭到终身残疾所造成的精神压力时更是难以估量。对患儿家庭，父母同样承受巨大的心理压力，不仅需要付出高额的抚养费、医疗费，而且日常的生活工作被严重扰乱，家庭陷入经济困境。每一名出生缺陷患儿的背后都潜藏着一个家庭及其亲属几年甚至长达几十年的生活困难和精神痛苦，是家庭一种无可避免、难以痊愈的痛。而对于整个社会而言，出生缺陷反映的不仅仅是公共卫生问题，还涉及到社会保障、社会公平与社会和谐等诸多方面，这些问题不能得到妥善处理和解决，必然给和谐社会建设埋下隐患。

二、我市出生缺陷干预工作存在的困难与问题

（一）对出生缺陷防治工作的重要性、严峻性认识不够。一方面，各级政府及相关部门对出生缺陷防治工作重视不够，缺乏强有力的工作机制和措施。虽然我国从法律法规层面对提高出生人口素质有明确规定，如《母婴保健法》、《人口和计划生育法》等，明确提出要建立婚前检查、孕产期保健制度，防止或减少出生缺陷，提高出生婴儿健康水平；但有关部门没有把预防出生缺陷工作摆上议事日程，没有形成合力、发挥各自优势共同推动提高出生人口素质工作。另一方面，低文化、低收入、住居比较边远的育龄人群对出生缺陷认识不足，缺乏优生意识，路途远，怕花钱，不愿进行婚前医学检查、孕期检查以及新生儿疾病筛查等三级出生缺陷预防的检查。

（二）监测工作不到位，监测结果制约着出生缺陷干预工作的有效进行。目前我市仅有新田县的县级医院和市中心医院南院被确定为人口出生缺陷监测点，其它县区医疗机构尚未有效开展市本级跟踪监测工作。全市出生缺陷监测的范围仅为住院分娩的孕满28周至生后7天内的肉眼可见的结构性围产畸形儿，而功能性和内脏性缺陷很难在监测期内诊断出来，由此不能准确及时地反映全市出生人口先天缺陷全面的真实情况。我市人口出生缺陷监测手段相对落后，基本上是手工报表，监测手段落后，信息资料不全面。由于统计监测不够全面、准确和及时，因而就难以对出生缺陷干预提供真实可靠的科学依据。

（三）出生缺陷预防工作把关不严，三级干预措施不到位。一是婚前医学检查率下降，一级预防控制出生缺陷发生的措施不力。2003年新颁布的《婚姻登记条例》不再将合格的《婚前医学检查证明》作为结婚登记的必要条件，如2013年的婚检率，道县37.34%，江永只有1.72%，全市婚前医学检查率大幅下滑，导致出生缺陷率提高。婚姻前医学检查是筛查、检测和控制传染病、性病、遗传性疾病等有关影响生育疾病的重要措施，是控制出生缺陷发生的第一关，该项措施的弱化给降低出生人口缺陷、提高出生人口素质带来了一定的困难。二是产前筛查、产前诊断执行力度不够，可干预先天畸形未能得到及时诊断与干预。产前筛查及诊断是预防减少出生缺陷出生的二级干预措施，对降低严重畸形发生率起着重要作用。2013年我市产筛率和产前诊断率分别为19.68%、0.28%，在全省分别位于第13位和第14位。一些重度唇腭裂、先心病患儿、无脑儿等本应在其怀孕中期时即可通过B超产前筛查作出产前诊断并终止妊娠，由于干预不力，导致出生缺陷增加，农村尤为突出。三是新生儿疾病筛查率、新生儿听力筛查率及质量不高，三级干预措施不力。新生儿疾病筛查和新生儿听力筛查是出生缺陷三级预防，对新生儿进行体格检查及严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术，即早发现、早诊断、早治疗，可达到较好的治疗效果。从我市临床情况看，筛查工作从以前的单一的筛查、诊断，发展到现在的筛查、随访、诊断、处理、评估、教育等多方面，绝大多数患儿经过积极有效治疗，智能发育和体格发育均达到同龄儿发育水平，这也充分说明“新筛”是利国利民的重要举措。但因部分患儿家长对筛查内容不了解，舍不得花钱，甚至有抵触情绪，治疗依从性不高，延误诊断和治疗。除此外我市的出生缺陷干预技术有待提高，专业人员的技术、医疗设备等因素也影响出生缺陷的发生。

（四）政府资金投入不足，妇幼保健机构的基础设施差，专业人员严重匮乏。我市妇幼保健机构基础设施大多为上世纪80年代所建，近20年来政府基本上没有投入基础设施建设，也没有安排人口出生缺陷干预专项资金，医疗设备严重缺乏；部分县区没有按规定配足妇幼专干和儿保专干，目前全市各级妇幼儿保专干缺200余人，就是现有的妇幼儿保专干队伍整体素质偏低；基层妇幼将临床与行政两项职能集于一身，且靠临床收入来弥补行政救助经费的不足，要做好出生缺陷工作显然是力不从心。

三、减少我市缺陷儿童的对策与建议

从源头上减少人口出生缺陷，提高出生人口素质，利国利民，关系重大。减少一个出生缺陷儿童，幸福一家人，快乐一群人，同时也减少了一份社会负担。落实出生缺陷干预措施是落实计划生育国策中“优育”的重要保障。特别是在“二胎”政策放宽的新形势下，育龄妇女人数将增多，产龄将普遍增大，人口出生缺陷发生的几率可能增加，为降低我市人口出生缺陷发生率，特提出以下建议。

（一）强化政府责任，完善工作机制。一要加强领导。成立由主管副市长任组长，市卫生局、发改委、人口计生委、财政局、民政局、环保局、食品药品监督局、妇联、残联及宣传媒体等相关部门负责人为成员的永州市出生缺陷综合防治领导小组，负责研究制定并组织实施全市出生缺陷综合治理防治工作规划，协调解决防治工作中出现的重大问题。二要完善工作机制。要进一步完善政府领导、部门协作、社会参与的出生缺陷预防工作机制，建立市、县区、乡镇（街道）、社区（村）预防出生缺陷工作服务网络。三要将出生缺陷纳入当地经济与社会发展规划。建立严格的政府绩效考核措施，将控制人口数量指标和降低人口出生缺陷指标统一考核，定期检查考核评估，确定各项任务目标落到实处。四要加大财政投入力度。各级政府在财政预算中设立出生缺陷干预工作专项经费，把出生缺陷三级预防各项检查及治疗费逐步实行免费或列入城乡医保报账范围；切实改善妇幼机构的条件，强化专业技术人员业务培训、加强基础设施建设、设备装备、宣传和治疗经费的投入。五要鼓励和支持社会力量参与出生缺陷防治。动员各方资源和力量，共同推进出生缺陷防治工作。

（二）强化优生优育意识，加大宣传力度。优生优育是预防和降低出生缺陷率的治本之策，要通过多渠道、全方位的宣传，强化优生优育意识。大力宣传《母婴保健法》、《人口与计划生育法》、《环保法》、《女职工劳动保护规定》、《食品安全法》、《药品管理法》等有关法律法规，广泛宣传婚前医学检查、孕前优生健康检查、孕产期保健等科普知识，提高群众优生优育自我保健意识，主动接受出生缺陷干预。要加强公益性宣传，在永州电视台、《永州日报》开辟专栏，普及优生优育知识，倡导科学文明健康的生活行为方式，营造优生优育、预防出生缺陷的良好氛围。人口计生、文广、民政、卫生、妇联、共青团等职能部门，要联合开展形式多样、行之有效、深入持久的宣传教育活动，全面提高育龄群众对预防出生缺陷知识的知晓率及优生咨询率达到95%以上，不断增强育龄群众自我防范出生缺陷的意识和能力。

（三）强化行政干预，确保出生缺陷三级预防措施落到实处。一要强化行政手段，确保出生缺陷干预措施的目标任务落实到位。针对当前永州出生缺陷预防工作实际，按照湖南省出生缺陷干预工作要求，各相关部门要以预防严重、高发先天性疾病为主攻目标，完善以一级干预婚前医学检查、孕前医学检查与孕前保健为主体，防止出生缺陷的发生，做到婚前医学检查率和孕前优生检测率均达到80%以上；以二级干预产前筛查、孕期检查和孕期保健为重点，减少出生缺陷儿的出生，做到产前筛查率达到50%以上；以三级干预新生儿疾病筛查与听力筛查及治疗为补充，做到新生儿筛查率和听力筛查率分别达到80%和60%以上，对已出生的出生缺陷儿提供优质服务，有针对性地进行康复治疗，提高患儿的生活质量。二要强化监督考核评估工作。相关的行政部门及其监督机构要对出生缺陷预防措施的目标任务落实情况进行监督考核评估，要奖罚分明，对预防人口出生缺陷措施目标任务落实不到位的，要按照计划生育处罚规定对相关人员及单位进行责任追究。

（四）强化网络建设，提高服务监测水平。在全市建立全面、系统的市、县区、乡镇（街道）、村居（社区）四级出生缺陷监测服务网络，把出生缺陷网络纳入社会治理社区网格化管理之中，及时掌握全市出生缺陷发生情况及地区、人群分布情况，进行预测预报分析，为政府和广大群众提供科学有效的出生缺陷预防控制的咨询服务。各相关部门要积极开展出生缺陷长期监测性研究，寻找出生缺陷主要致畸物，研究原生环境和环境污染、营养、生殖道感染、常见职业病危害等与出生缺陷的关系，寻找有效预防、诊断与治疗的方法和技术。在全市建立一支技术精湛、业务过硬的出生缺陷监测、治疗、预防队伍，积极开展产前筛查、产前诊断、遗传咨询、新生儿疾病筛查、出生缺陷的治疗与康复，使出生缺陷能被及时发现并得到安全有效的医学干预服务。