长沙无创产前技术：10毫升血可筛查九成严重遗传病
原标题：10毫升血可筛查九成严重遗传病
邬玲仟在国际人类遗传学大会介绍成果。图为大会开幕式。图/通讯员梁德生
“全面二孩”新政实施后，很多妈妈又怀上了。如何远离血友病、地中海贫血、唐氏综合征等，确保生下健康的宝宝?中南大学邬玲仟教授团队这项世界领先的科研成果，可以帮助待产的准妈妈们。
这项技术叫“无创产前筛查与诊断”，抽取孕妇外周血10毫升、完成遗传病胎儿的产前筛查与诊断，通过终止妊娠可阻止90%的严重致愚、致残、致死性遗传病患儿出生。
近日，“第13届国际人类遗传学大会”在日本举行，中南大学湘雅医院产前诊断中心主任、中国医师协会医学遗传医师分会会长邬玲仟教授、中南大学医学遗传学国家重点实验室梁德生教授和湖南家辉遗传专科医院基因检测中心主任吕卫刚博士等应邀参加大会，在大会上，邬玲仟教授团队发布该无创产前诊断突破性研究成果,被国际同行誉为“分子诊断的革命性突破”。
人类遗传病70%左右是由新发生的突变所致，邬玲仟教授介绍说，是由内外因素导致卵子、精子或者受精卵发生了遗传物质突变而形成的，仅30%左右是由父、母遗传的。例如先天愚型综合征(21三体综合征)患儿仅5%以下是由父母遗传的，95%以上是由新发生的突变所致。而且随着孕妇的年龄增加而显著上升，35岁的孕妇生育患儿的风险率为1/400，比小于30岁的孕妇的生育患儿的风险增加了2.5倍;42岁的孕妇生育患儿的风险率为1/60;46岁的孕妇生育患儿的风险率高达1/20,增加了50倍。随着“二孩”的放开，孕妇年龄增大，出生各类遗传病患儿风险将显著增高。
染色体病是遗传病中发病率最高的一类，其新生儿发病率约1.5%。尽管国际上已经研发出染色体异常无创产前检测新技术，但这些方法也存在局限性，仅覆盖 30%～50%的染色体病。邬玲仟教授团队研发出基于“环化单分子扩增和重测序技术(cSMART)”的无创产前检测新方法，仅需10毫升孕妇外周血就能检测胎儿特定单基因是否发生突变。
邬玲仟教授介绍了他们这一技术目前在遗传性耳聋、苯丙酮尿症(PKU)、地中海贫血等单基因病无创产前检测中的临床试验进展。该技术应用到其它常隐、常显和X连锁遗传单基因病的无创产前诊断，准确度高于99%，灵敏度高达1/10000。记者刘少龙
数据
湖南平均每小时出生5个缺陷儿
严重(致愚、致残、致死性)遗传病包括染色体病和部分严重单基因病，其新生儿发病率约2%，估计我国每年出生这类患儿总数达33.5万，按照2015年湖南省出生人口91万多，那么这类患儿达到了1.8万。
作为人口大省，湖南也是出生缺陷高发省份之一，湖南省每年新增出生缺陷约4.6万例，平均每小时出生5个缺陷儿。
相关案例
80后白皙父母生下一个“黑娃娃”
父母都是皮肤白皙的80后，可生下来的孩子却全身黝黑，像一个非洲宝宝，近日，湖南省儿童医院新生儿病房接到这样一起病例。
孩子与父母来自江西，父母都是80后，且皮肤白皙，而孩子一出生下来就皮肤黑黑，刚出生时体重只有2.60公斤，出生24天后下降到了2.46公斤。
经过相关检查，发现这个宝宝患的是一种先天性肾上腺皮质增生症(CHA)，是一种隐性遗传病，这种病症可能在父母染色体基因中存在，由于是隐性，在其父母身上没有表现出来。目前宝宝还在进行进一步检查和治疗，皮肤黝黑现象消退暂不明显，仍在新生儿重症监护室接受治疗中。记者王诗颖通讯员陈牡花
十种最常见的严重遗传病
唐氏综合征：
主要特征为低智商，并伴有特殊面容。
脆性X综合征：
表现为严重的智力障碍，并伴有语言障碍、行为异常，如孤独症、多动症等。
地中海贫血：
一种常见、发生率较高、危害严重的遗传性溶血性贫血。
22q11微缺失综合征：
多数涉及先天性心脏病、上腭异常、面部不规则以及言语和学习困难，部分患者可能存在免疫缺陷和低钙，少数患有这种疾病的孩子可能有喂养问题、肾脏问题、听力丧失等。
遗传代谢病：
神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数伴有神经系统异常。
脊肌萎缩症：
导致肌无力、肌萎缩，临床不少见。
杜氏肌营养不良：
主要发生于男孩。据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。
血友病：
凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。
脊髓小脑共济失调：
步履不稳，肢体摇晃，发音含糊不清等。
先天性软骨发育不良：
临床表现为短肢型侏儒，智力及体力发育良好。
团队技术已经得到应用
湖南家辉遗传专科医院作为我国第一所医学遗传学专科医院，主要开展染色体病、基因组病和单基因病的诊断、产前诊断、胚胎植入前诊断等临床检测服务，同时采用cSMART技术开展肿瘤的“液态活检”。在遗传病诊断、产前筛查和诊断等领域处于国内领先和国际先进水平。
(潇湘晨报)
