7岁男童不幸罹患少见绝症

虽然小腿肚子鼓鼓的，看起来肌肉“发达”遒劲有力，其实是一种病态，7岁的明明（化名）近来运动能力逐渐下降，难以跑跳，上楼梯也很费劲，来到医院检查，原来是患了一种少见病：假性肥大型肌营养不良。

2014年9月26日，焦急等待了十二天的何力（化名）先生终于取到了基因检测结果，匆忙把结果拿给医生。“很不幸，他得的确实是假性肥大型肌营养不良”，湖南省脑科医院儿科主任薛亦男深表同情，而何先生顿时双眼通红。

何先生介绍，儿子明明今年七岁，一个月前儿子班主任把妻子叫到学校，问明明最近是不是病了，因为班主任发现他上楼梯没有力气，要么扶着楼梯扶手往上爬，要么就必须一只手撑着膝盖帮助另一只腿往上挪；而且体育老师也发现明明越来越不对劲，因为他的运动能力大不如从前，在做一些跳跃运动的时候根本跳不起来，只能脚跟离地而脚尖不能离地，而且他跑步的姿势也很奇怪，是在左右甩着肩膀用力前进！

何先生带着孩子来到湖南省脑科医院，做了血液检查后，发现反映肌肉代谢问题的许多项目都有异常，其中肌酸激酶高出正常峰值10倍，肌红蛋白高出正常峰值近20倍！接诊的薛亦男主任觉得情况不妙，经过神经电生理检查，结果显示肌源性损害！结合明明的征状，薛主任高度怀疑他患的是进行性肌营养不良中最严重的一种：假性肥大型肌营养不良病，基因诊断才可进一步确诊。

“孩子刚出生时就发现他的小腿肚子鼓鼓的与众不同，当时以为是肥胖所致，并不在意。”何先生回忆，“后来有过一些特殊的表现，如从四岁多开始才让他自己上厕所，但是发现他上厕所蹲下去之后起不来，总是要喊爸爸妈妈拉他一把；还有起床的时候也要喊我们，如果没有我们抱他或者拉他起来，他总是必须先翻身趴在床上，然后用双手撑住床，再用双手撑住膝盖，然后才能慢慢站起来。当时认为是孩子小，喜欢撒娇而且没力气，长大了就没事了。”

薛主任介绍，假性肥大型肌营养不良是一种目前医学还无法攻克的少见遗传基因疾病，发病率为l/3500,主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩，肌无力及不同程度的运动障碍，假性肌肉肥大部位最常见于双侧腓肠肌（即小腿肚子），因肌纤维被结缔组织和脂肪所取代，变得肥大而坚硬。随着年龄增长病情会不断加重，出现肌无力、肌萎缩，最终完全丧失运动功能，约在20岁左右，患者多因呼吸衰竭、肺部感染而死亡。这种病几乎所有患者均为男孩，且多在3岁之后发病，女孩患病极为罕见，在传男不传女的疾病中仅次于血友病排名第二，目前尚无有效的治疗方法，适当的康复训练可减轻症状。

随着医学的发展，遗传病在疾病谱中所占的位置也日趋重要，目前人们已发现3000多种遗传病，遗传病相关的问题却越来越突出。现在很多家庭都非常重视产前检查，希望生出一个健康的宝宝，但是薛主任建议，一般的产前检查及新生儿疾病筛查的项目是有限的，因此凡有遗传病家族史或生育过患病子女的妇女，怀孕前、怀孕中一定要做针对性的检查，以防缺陷患儿的出生。当前，省内已可进行胎儿宫内基因诊断，从而可保留未患遗传病的胎儿，相信在不久的将来，随着遗传工程的飞速发展，开展遗传病的基因治疗，切掉致病基因，换上正常基因，就可以从根本上解决治疗遗传疾病的问题了。