国家基因检测技术应用示范中心落户湖南

　　 星辰在线4月23日讯(长沙晚报记者 唐江澎 通讯员 张莹 董雷) 只要备孕时做个基因检测，就可以规避孩子患有染色体病、基因病甚至遗传性肿瘤的风险。昨日，湖南省孕前基因检测技术应用示范中心正式启动，这一项基因检测技术将帮助湖南人生下更多健康宝宝。

　　日前，国家发改委下达批复，启动建设国内首批27个基因检测技术应用示范中心，湖南省国家基因检测技术应用示范中心也同步启动建设，湖南省孕前基因检测技术应用示范分中心是湖南省国家基因检测技术应用示范中心的分中心之一。

　　数据：每年1500万人需基因检测

　　2014年底，湖南的常住人口达到6737万人，按照基因异常导致疾病发生率为3%至6%、染色体导致疾病发生率为0.5%至1%计算，唐氏综合征、地中海贫血等为代表的遗传性疾病患者约为200万人至400万人，每年新增3万人。

　　湖南省卫计委的相关统计报告，我省每年新增宫颈癌、乳腺癌、肺癌等肿瘤患者20万人以上;新增肝炎、艾滋、结核等感染性疾病人群100万人以上;新增高血压、糖尿病患者约600万人至800万人。综合这些数据估算，湖南每年需进行基因检测的人群约1500万。

　　技术：已能完成169种基因检测种类

　　在湖南省国家基因检测技术应用示范中心项目中，由湖南光琇高新生命科技有限公司(人类干细胞国家工程研究中心)牵头，与中信湘雅生殖与遗传专科医院联手承担组建孕前基因检测技术应用示范分中心的任务。

　　其中，人类干细胞国家工程研究中心以高通量测序服务和数据分析、解读为主，提供遗传咨询服务，利用高通量基因测序平台，研发了基于少量细胞的全染色体筛查技术，可有效排除胚胎的染色体异常，避免因此引起的流产、死胎和胎儿畸形。该中心开发了23种遗传性肿瘤(如家族性乳腺癌)、140多种单基因病(如血友病等)的基因检测技术，能有效阻断遗传性肿瘤和单基因病，尤其是一些罕见病在家族中的传递。

　　中信湘雅生殖与遗传专科医院根据前者提供的信息对具体病例进行分析，通过辅助生殖技术最终实现染色体病、单基因病及遗传性肿瘤的“防未病”，实现一级预防。

　　适宜患者：多种情况可做孕前基因检测

　　据透露，到2017年，国家级基因检测技术应用示范中心拟累计完成无创产前筛查、遗传病筛查、宫颈癌(HPV)筛查、感染性疾病检测等基因筛查1500 万人次，降低重大疾病感染率、发病率和死亡率。具体到孕前基因检测领域，至2017年，孕前基因检测技术应用示范分中心拟累计为1万人提供孕前基因检测服务。

　　卢光琇表示，35岁以上高龄妊娠女性、试管婴儿反复植入失败、复发性流产，以及严重的少弱畸精子症病人，都可通过孕前基因检测技术排除异常胚胎，提高妊娠成功率。

　　地中海贫血、进行性肌营养不良、血友病等2000多种单基因病可在孕前阶段排除风险，避免“基因病宝宝”出生。我国常见的遗传性肿瘤，如家庭性乳腺癌和家族性结直肠癌等，也能在孕前阶段排除携带肿瘤致病基因的胚胎，保障“无癌宝宝”健康诞生。

　　据悉，该中心将继续通过中信湘雅爱心助孕扶贫基金与中国妇女发展基金会“家庭生育健康关爱计划”，为不孕不育患者提供爱心援助。凡在该院接受单基因病 PGD的湖南籍病友或少见单基因病(地中海贫血、脊肌萎缩症、进行性肌营养不良、成人型多囊肾、甲型血友病除外)的省外病友，可申请减免2500元。