长沙女孩患上罕见Joubert综合征 发病率仅十万分之一

　　 星辰在线5月31日讯(星辰全媒体记者 刘志峰 通讯员 谢茜) "Joubert综合征”，你可能从来没听过这样一个疾病——它是一种罕见的染色体隐性遗传病，对患儿的智力和运动有不同程度的影响。

　　日前，长沙县的苏先生一家带着5岁的“脑瘫”女儿翠翠(化名)来到湖南省第二人民医院(湖南省脑科医院)为女儿进行检查，并鉴定智力发育情况。检查时，他告诉儿科主任薛亦男教授，女儿在出生时，妻子发生难产，女儿出生后经清理呼吸道后约2分钟才有稍弱哭声。苏先生介绍，女儿在新生儿期、婴儿期常因呼吸急促、呼吸道感染住院治疗，随着年龄的增长，女儿较同龄孩子出现发育迟缓，2岁才能竖头，2岁半才会翻身，3岁的她才会爬，并开口叫爸爸妈妈;4岁半了才开始学走路，目前仍走路、站立不稳，需家人扶助。曾在多家医院看病，诊断女儿患有脑瘫。

　　通过有关部门苏先生了解到湖南省第二人民医院具有鉴定儿童智力障碍资质，此次来医院想为女儿做伤残鉴定，开具残疾证明，且能为女儿查清病因，让孩子及早对症治疗。

　　薛亦男在检查过程中发现翠翠眼球异常运动，吐词不清，言语含糊，不能准确回答问题，智力发育迟缓。且平衡功能差，走路不稳，身体向前冲，肌张力低，走路需扶助。通过头颅磁共振检查，放射科副主任张伟发现其小脑蚯部发育不全，可见典型“中线裂”“磨牙征”“蝙蝠翼征”等特征性表现，结合临床表现薛亦男诊断其患罕见遗传性疾病Jouber综合征，该病发病率仅为十万分之一。

　　薛亦男告诉苏先生，Joubert综合征目前尚无确切治疗方法，该疾病主要是小脑蚯部发育不良加上其他异常，常见症状是发作性气喘，在新生儿期出现发作性呼吸急促或呼吸暂停。眼球常有异常运动，智力发育迟钝，由于小脑蚓部发育不良而致共济失调和平衡障碍，某些患者的视网膜发育不良或缺失，导致先天性失明，孩子出生后身体上会受到很大影响。

　　薛亦男提醒，随着目前二胎政策的开放，生二胎的高龄产妇增多，而高龄产妇发生基因突变的可能性大，建议有过生育发育畸形宝宝的产妇孕前最好进行基因检查，并定期产检。宝宝的出生缺陷，会给家庭带来物质和精神层面上的双重沉重打击，更会严重影响到宝宝的一生，因此，孕妈妈一定要在整个孕期做好产前检查。