湖南省脑科医院：精准诊断，揪出罕见的“库欣综合征”

日前，湖南省脑科医院（湖南省第二人民医院）内分泌科联合神经外科等科室成功开展了医院首例双侧岩下窦静脉采血技术（BIPSS），帮助一名库欣综合征患者精准辨别病灶位置，赢得治疗时机。这也标志着湖南省脑科医院成为国内少数能开展此项技术的医院之一，在库欣综合征的诊疗方面向国内领先水平迈进。

家住湖南长沙的刘女士（化名），今年60岁，因血糖升高3年，乏力、体重下降4月，加重一周，近日于湖南省脑科医院内分泌科就诊。接诊的医师发现该患者面容饱满，四肢纤细，腹部肥胖明显，遂行相关检查，结果显示患者不仅血糖高，还出现了一系列的代谢紊乱如高血压、低血钾、骨质疏松、ACTH明显升高，影像学检查：肺部CT提示结节样病变，右肾CT提示：右肾异常强化灶不排除肿瘤样病变，垂体MRI提示垂体腺瘤可能。

根据患者临床表现及相关检查，夏萃考虑患者的这些症状是库欣综合征引起的，但患者体内大量的ACTH分泌的来源及病灶部位仍不能明确。

库欣综合征，在临床上表现为满月脸、水牛背、多血质外貌，以及在查体中可以看到紫纹，向心性肥胖等临床特点。

库欣综合征最常见的病因是库欣病，它是由垂体分泌过多的激素（ACTH）导致的皮质醇增多；但也有少数患者ACTH来自非垂体病变，如支气管类癌、小细胞肺癌等。故明确这位患者ACTH来源至关重要，这将直接影响患者的治疗方案及预后。

为明确诊断，内分泌科主任多次邀请院内神经外科一病区、脑血管病神经外科、放射科、肿瘤科、泌尿外科等多学科专家会诊，进行疑难病历讨论。最终，各学科专家一致认为，根据国内外指南及专家共识，在库欣病或异位ACTH综合征难以鉴别时，双侧岩下窦静脉采血（BIPSS）是确诊库欣病的金标准。该患者病情符合行双侧岩下窦静脉采血指征。

脑血管病神经外科主任介绍：岩下窦是位于颞骨岩部锥体后面下缘的岩枕裂内的硬脑膜窦。前通海绵窦，在颈静脉孔处注入颈静脉上球或乙状窦。岩下窦内血液主要由脑垂体回流，在该处采集血样标本，可直接反映出垂体激素的输出情况，通过比较岩下窦与外周静脉血的促肾上腺皮质激素（ACTH）水平，可以为库欣综合征做出精准的病因和定位诊断。

为了做出明确的诊断，对病灶进行精准定位，岩下窦采血势在必行。2021年12月17日，在患者及家属的积极配合下，内分泌科、脑血管病神经外科、介入医学科、检验科等多科室联合，成功为患者进行双侧岩下窦静脉采血及去氨加压素（DDAVP）刺激试验，严格做到左右岩下窦与外周同步采血，标本规范保存与快速送检，最终证实ACTH来源于垂体占位。

目前，该患者生命体征平稳，即将转至神经外科进行精准的微创手术切除病灶，达到治愈目的。

专家表示，双侧岩下窦采血（BIPSS）是一项微创介入操作技术，创伤小，副作用少，恢复快，同时联合去氨加压素（DDAVP）刺激试验，检查结果的特异性高，敏感性高，为库欣病的诊断及手术治疗提供了重要医学证据。但该技术较为复杂，目前国内仅少数综合医院有实力开展该项技术。此次，湖南省脑科医院内分泌科联合神经外科等科室顺利开展该技术，标志着医院继发性高血压、库欣综合征及垂体疾病的诊疗能力进一步提高，也展现了医院多学科联合提供的高质量医疗服务水平，以及向精准医疗的进一步迈进。