育龄人群接受免费地中海贫血筛查和基因检测

地中海贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。我国长江以南的广大区域地贫高发，其中以广西、广东和海南三省发病最高，湖南省也是属于全国地贫高发的十个省份之一。为减少重型地贫患儿出生，大力提高出生人口素质，从 2008 年起，湖南省妇幼保健院建立以血常规检查和血红蛋白电泳检查为基础的地贫筛查平台，并结合婚前医学检查、孕产妇健康管理、孕前优生健康检查等公共卫生服务项目，在全省推广无症状的婚前、孕前、产前检查人群中进行“地贫群体筛查”和产前诊断工作。

据统计，仅 2018 年湖南已完成 144.97 万例地贫筛查，阻断了 40 例重型地贫患儿出生，防控效果显著。同时，随着国家相继出台一系列防控政策，自 2012 年起，为项目地区新婚和计划怀孕夫妇免费提供地贫筛查及后续基因检测、产前诊断等服务。2015年湖南省郴州、永州市 5 个贫困县被列为国家地贫防控试点项目县。但就目前的筛查情况来看，我省人口的地贫携带率约为 8%，防控工作依然任重而道远。

地中海贫血是全球分布最广、累计人群最多的单基因遗传病，也是严重影响儿童健康和出生人口素质的出生缺陷高发疾病，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。最常见的类型为α-地贫和β-地贫。地贫分为地贫携带者和地贫患者，其临床症状轻重不一。地贫携带者一般无贫血或仅有轻度贫血症状，其生长发育、智力和寿命基本都不受影响。但地贫患者中较严重的重型α地贫一般在孕晚期出现胎死宫内，或出生后数小时死亡；而重型β地贫通常在出生后3—6个月出现重度贫血，肝脾肿大，需要终身定期的输血和排铁治疗，如不治疗，多在未成年前死亡。

目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，婚前、孕前及产前检查是有效防控地贫的首要措施和重要策略。可通过血常规、血红蛋白电泳等简单易行的检测来筛查是否携带地贫基因，如果筛查结果提示可疑地贫，可通过地贫基因检测明确是否为地贫携带者或地贫患者，以及是具体哪一类型地贫。如果夫妇双方均为同种类型的地贫携带者，则有生育重型地贫患儿的可能。我们可通过产前诊断明确胎儿的基因型，从而为夫妇提供生育选择，避免重型地贫患儿的出生。